Controalele medicale recomandate persoanelor cu Sindrom Down

Vă prezentăm mai jos o sinteză a controalelor medicale recomandate persoanelor cu sindrom Down.

Persoanele cu sindrom Down, au nevoie de îngrijirile comune prevazute pentru întreaga populație, adaugând suplimentar controale clinice și de laborator, pentru prevenirea sau diagnosticarea precoce a bolilor ce pot să apară cu o frecvență mai mare decât în mod normal.

Examenele medicale recomandate la nivel international vizează împiedicarea patologiilor suplimentare, care ignorate, pot limita potențialul maxim de evoliție al copilului sau scăderea capacității ajunsă în prezent ca adult, limitând calitatea vieții lor personale..

Examenele medicale se propun, bazându-ne pe cunoștințelor actuale, actualizările și modificările ce vor veni și vor fi individualizate de medicul pediatru și/sau medicul de familie care știu persoana și familia sa, și o urmaresc în timp.

Prin urmare, este mai întâi necesar să se cunoască istoria naturală a sindromului Down, complicații medicale care pot să apară și prevalența lor la vârste diferite.

În concluzie, acestea au scopul principal de a promova starea de sănătate a persoanelor cu sindrom Down.

1. Perioada prenatală ⁽¹⁾

informațiile generale cu privire la sindromul Down sunt larg răspândite și disponibile pentru oricine;
părinții poat contacta un pediatru, un genetician sau un ginecolog pentru a înțelege mai bine care este riscul de a concepe un copil cu sindromul Down și care sunt dificultățile care trebuie abordate;
principalele probleme care apar în aceste cazuri sunt:

abordarea tehnicilor de diagnostic prenatal disponibile;
tratamente posibile;
opțiunile pentru naștere, creșterea și educarea unui copil cu sindromul Down;
ajutorul ce se poate acorda în timpul cât cuplul trebuie să ia o decizie (evitând o abordare tranșantă).

2. Atenția ce trebuie acordată nou născutului și familiei sale

diagnosticul și comunicarea diagnosticului de sindrom Down la părinți ⁽²⁾;
examen citogenetic (cariotipului);
observații clinice și neurologice;
examene clinice și instrumentale pentru depistarea malformațiilor congenitale asociate (ecocardiografie, ecografie abdominală, etc.)⁽³⁾;
examen oftalmologic ⁽⁴⁾;
examene audiologice (emisii otoacoustice) ⁽⁴⁾;
analize de sânge ⁽⁵⁾;
teste de screening neonatal de rutina (inclusiv funcția tiroidiană);
stimularea alăptării;
sprijin psihologic pentru familie.

3. Urmarirea copilului în primul an de viață

este important să se îndrume părinții spre asociații de parinți, ONG-uri de specialitate, serviciile de asistență socială ale statului pentru a sprijini dezvoltarea psihomotorie a copilului și a oferi suport psihologic familiei, cu o atenție deosebită la frați;
vaccinarile trebuie să fie efectuate urmând calendarul normal, ca pentru toți copii.

La fiecare două luni:

examene clinice și neurologice, urmârind dezvoltarea specifică standardului înalțime-greutate ⁽⁶⁾ pentru sindrom Down și încurajarea unei alimentații echilibrate.

La 6 și la 12 luni:

ecocardiogramă, în cazul în care nu a fost făcută la naștere;
control de vedere și auz.

La 12 luni:

ar trebui facută analiza de sânge, pentru evaluarea funcționarii tiroidei ⁽⁷⁾, pentru a căuta o eventuală anemie, boală celiacă sau eventuale defecte imunologice.

4. Atenția ce trebuie acordată copilului, la vârsta preșcolară (1 – 6 ani)

Continuare:

programe de reabilitare;
logopedie;
inserții sociale (creșe, grădinițe, agrement, timp liber);
vaccinari conform programelor de vaccinare normale;
vaccinari specifice (gripă, streptococ, pneumococ, etc.) dacă este nevoie.

De două ori pe an:

vizită clinică și neurologică;
evaluarea alimentației pentru a preveni obezitatea ⁽⁸⁾;
evaluarea greutații și înălțimii folosind tabele specifice pentru sindrom Down.

O dată pe an:

examinare dentară ⁽⁹⁾;
examinare ortopedică (Rx pentru instabilitate atlantoaxiale/subluxatie, dacă este necesar) ⁽¹⁰⁾;
analize de sânge pentru funcția tiroidiană, boala celiacă, tulburări hematologice și imunitare;
vizită ORL pentru ipertrofiea amigdalelor și adenoid, probleme mecanice respiratorii, apnee de somn, infecții ale urechilor, etc.

La 3 și 6 ani:

examen auditiv și oftalmologic pentru a detecta orice deficiențe chiar și asimptomatice.

Note

(1) Este binecunoscut că perioada prenatală este de fundamentală importantă în pregătirea părinții pentru viitorul copilului ce trebuie să se nască. O bună informare asupra riscurilor de malformație, de patologii genetice, de posibilitatea diagnosticului prenatal, precum și de alte alternative, ce ajuta la luarea unei decizii, trebuie oferite de personal calificat (pediatri, geneticieni, ginecoligi, etc.). Este necesar să se sublinieze că informarea în scop decizional trebuie să fie de tip indirect, în deplin respect cu convingerile și personalitatea persoanelor implicate.
(2) În majoritatea cazurilor diagnosticul este posibil încă de la naștere. Diagnosticul poate fi dificil în cazul copiilor foarte mici, prematuri sau în prezența unor probleme clinice grave care distrag atenția imediată de la caracteristicile tipice al sindromului Down la nou-născut. Diagnosticul trebuie să fie comunicat ambilor părinți cât mai repede posibil, chiar dacă nu este încă disponibil rezultatul cariotipului, în mod simplu, descriind caracteristicile fizica ale copilului, punând în evidență aspectele pozitive ale dezvoltării viitoare, capacității sale de a învăța și posibilității sale la o viață autonomă. Este esențial de a da părinților diponibilitatea unor întâlniri succesive. Este util a oferi consultanță genetică, suport psihologic și social familiei.
(3) Persoanele cu sindrom Down pot prezenta anumite malformații congenitale, care trebuie să fie cunoscute și tratate în mod corespunzator în timp util, pentru a evita complicațiile care ar putea duce la rezultate grave (Hall, 1988). Cardiopatiile sunt cele mai frecvente: aproximativ 50% din nou-născuți sunt afectați. Copiii cu sindrom Down reprezintă 7% din totalul copiilor cu malformații cardiace congenitale. Ar trebui ca diagnosticul să se facă repede, deoarece cele mai multe defecte pot fi corectate chirurgical în timp util. Cardiopatiile care provocă un hiperafulx pulmonar sunt cele mai frecvente; copii cu aceste forme de cardiopatii prezintă simptome de la o vârstă fragedă, dezvoltând hipertensiune arterială pulmonară, cardiomegalie, ciroza hepatică și insuficiență cardiacă congestivă. Pacienții prezintă deficit de creștere și infecții respiratorii recurente, ce duc la morbiditate și mortalitate ridicată. Deoarece hipertensiunea arterială pulmonară se dezvoltă mai precoce la copiii cu sindrom Down decât la copiii fără sindrom Down, corecția chirurgicală trebuie să se facă cât mai devreme posibil. Mortalitatea operatorie a scazut dramatic în ultimii ani și de aceea prognosticul pe termen lung este bun (Marino și Pueschel, 1996). Alte malformații congenitale, deși rare, pot fi prezente. Printre malformațiile gastro-intestinale, stenoza duodenală, care apare în 4-7% din nou-născuții cu sindrom Down și constituie 30-50% din toate stenozele duodenale care apar la nou-născuți. Ar trebui menționată incidența relativ mare de megacolon congenital (3,4% față de 0,02% la copii fără SD). Pancreasul inelar și anusul neperforat sunt relativ frecvente.
(4) Deficiențele senzoriale, atunci când sunt prezente, reprezintă un obstacol major în procesul de dezvoltare al oricarui copil și în special la un copil cu sindrom Down, deoarece, în cazul în care sunt neglijate, pot reduce în mod semnificativ eficiența programelor de reabilitare. Acest lucru este valabil în special în primul an de viață. Patologiile oculare sunt mult mai frecvente la copii cu SD decat la ceilalți. Din punct de vedere practic este important să subliniem semnificația clinică a strabismului și a erorilor de refracție, care pot impiedica o vedere corectă și astfel agrava dificultățile intelectuale pre-existente, adaugânduise un deficit organic. Trebuie garantat un diagnostic precoce și de corecție. Dacă este necesar, trebuie urmată o corecție chirurgicală. Este cunoscut faptul că, chiar și copiii foarte mici nu au dificultăți în a purta ochelari, dacă primesc un beneficiu concret. Cataracta este un alt defect ocular care apare mai frecvent la persoanele cu SD, atât în perioada neonatală cât și la vârstă adultă. Copiii cu SD care au un defect auditiv ar putea avea dificultăți suplimentare în punerea în aplicare a strategiilor necesare pentru a compensa deficiențele lor. Datele raportate în literatura de specialitate cu privire la prevalența anomaliilor auditive în SD sunt contradictorii. Predomină patologii ale urechii medii. O otită seroasă caracteristică se poate dezvolta în primul an de viață și de multe ori persistă până la vârsta adultă. Circa 80% din persoanele cu sindromul Down, de orice vârstă are o problemă de auz mai mult sau mai puțin gravă. Prevenirea problemelor de auz la copii cu SD este foarte importantă, pentru a evita dificultăți suplimentare la achiziționarea unor aptitudini bune de comunicare și de socializare.
(5) La copiii cu sindrom Down este frecvent întâlnită o alterată reglare a sintezei celulei hematice (Weinstein 1978), care provoaca unele anomalii hematologice, cum ar fi policitemia (care ar trebui tratată pentru a preveni deteriorarea creierului), trombocitopenia, trombocitoza, creșterea sau scăderea numărului de celule albe din sânge. Aceste anomalii se rezolvă spontan în timp și sunt rezultatul unui deficit de control în producția de una sau mai multe linii de celule sanguine (Miller si Cosgriff, 1983). Aspectul cel mai grav de defect de hematopoieza este leucemia, care, deși rară, la copiii cu sindrom Down are loc cu o frecvență de 10-20 de ori mai mare decât la populația generală (Rosner si Lee, 1972). De asemenea, la copii cu SD, 25% din toate leucemile sunt prezente încă de la naștere. 15% din toate leucemiile congenitale apare la copiii cu sindrom Down. Raspunsul la tratament, prognosticul și altele caracteristici sunt similare cu cele găsite la alți copii. Anormala sensibilitate la metotrexat găsită la copiii cu sindrom Down și a fost legată de durata prelungită de eliminare al medicamentului (Garre et al 1987). 17% din nou-născuții cu sindrom Down pot prezenta o leucemie tranzitorie. Caracteristicile sale clinice și hematologice sunt greu de deosebit de cele ale unei leucemii acute comune, dar și evoluția, în cea mai mare parte benignă, duce la o absorție spontană și completă. Diagnosticul diferențial este de multe ori foarte dificil și deasemeni alegerea terapeutică este dificilă. (Cominetti și Rasore-Quartino, 1988).
(6) Vă recomandăm o alimentație adecvată, cu o ințărcare în timpi normali și un control periodic de statură și de greutate, deoarece există un retard de creștere liniară caracteristică sindromului Down. Statura de obicei se stabilizează, cu 2-3 deviații standard de populația normală și, prin urmare, ar trebui să urmeze curbele specifice de creștere pentru sindrom Down (Cronk în, 1988;. Myrolid în, 2002; Diociaiuti, Langer, Serretti în 2007). Mecanismul responsabil de statura scundă nu a fost încă pe deplin elucidat, dar pot fi responsabile cauze diverse, cum ar fi boala celiacă, defecte cardiace congenitale și hipotiroidism. A fost studiat cu mare atenție, de asemenea, rolul hormonului de creștere – Growth Hormone – (GH) și somatomedinei / Insulin Like Growth Hormon (IGF), deoarece acesti hormoni nu sunt doar esențiali pentru creșterea organismului, dar și pentru dezvoltarea și funcționarea sistemului nervos. Nivelurile scazute de IGF-1 au fost găsite la copii cu SD (Rasore-Quartino în 1987.). Cei mai mulți cercetători au constatat o secreție normală GH. În ciuda faptului, a fost popus tratamentul cu GH pentru copiii cu sindromul Down cu probleme de creștere, indiferent de nivelurile de GH și IGF-1 prezente. S-au obținut rezultate interesante, cu accelerarea vitezei de creștere (Anneren în, 2000). Însă în prezent această terapie este controversată, pentru lipsa de rezultate pe termen lung și pentru posibilitatea de a aparea complicații (hipertensiune, hiperglicemie). Tratamentul cu GH nu este deci recomandat la copii cu DS, dacă nu prezintă un deficit hormonal măsurabil.
(7) De la prima descriere a sindromului Down și timp de aproape un secol, hipotiroidismul a fost considerat o caracteristică constantă a sindromului. Doar mai recent, de când există posibilitatea efectuării de analize de laborator, pentru evaluarea funcției tiroidiene, s-a constatat că majoritatea persoanelor cu sindrom Down sunt de fapt cu stare fiziologică eutiroidie (normală). Dar la fel de bine s-a aratat că unele tulburări tiroidiene, mai ales hipotiroidia, sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down decât la populația normală. Datele de specialitate arată o incidență de hipotiroidism congenital în SD care variază între 0,7% și 0,10%, în timp ce la nou-născuții ne trisomici variază de la 0,015% la 0,020%. Incidența de hipotiroidism dobândit și diagnosticat a fost evaluat cu diferențe mari între studii (de la 13% la 54% în SD, comparativ cu valori cuprinse între 0,8% și 1,1% la populația normală) (Fort în, 1984). Există două forme de hipotiroidism. Cel mai frecvent este așa numitul hipotiroidism compensat și constă exclusiv în niveluri ridicate ale hormonului de stimulare tiroidiana (TSH), în timp ce nivelul hormonilor tiroidieni (T3 și T4), sunt în limite normale. Creșterea nivelului de TSH îi corespunde un răspuns al hipofizei la reducere țesutului funcțional tiroidal, ce apare predominant pe bază imunologică și este urmată de o scădere progresivă a valorilor T3 și T4. Deși acest lucru este cursul normal al bolii, de multe ori în SD, nivelurile de TSH sunt modificate fără o schimbare clară a funcționalități tiroidei. Aceste disfuncțiuni tranzitorii ale neuroregulări tiroidei pot fi datorate fie unei secreții inadecvate de TSH ale hipofizei, fie unei sensibilități reduse la TSH a tesutului tiroidian. Însă, au fost evidențiate cu o frecvență mai mare prezența anticorpilor antitiroidieni. Unii cercetatori vorbesc despre valori reduse semnificativ ale IQ-ului (energia corpului) la persoanele cu sindrom Down și niveluri ridicate de TSH. În SD, hipotiroidismul este o consecință frecventă a dezordini autoimune (Karlson în, 1998). Inițial, crește numai nivelul TSH-ului, ducând la o reducere a valorilor T3 și T4. În cele din urmă, apar și simptome clinice. Din păcate, aceste simptome pot fi confundate cu alte expresii de acest sindrom (lenteță, oboseală, deficitul de atenție), mai ales la vârsta adolescentină sau la maturitate, atunci când unele tulburari neurologice sau psihice devin mai frecvente, indiferent de condițiile tiroidei. Diagnosticul de laborator, urmat de terapia de susținere adecvată, este foarte recomandatîă deoarece hipotiroidismul netratat poate interfera cu funcționarea normală neuronală și pot determina o deteriorare a capacităților intelectuale. Persoanele cu SD prezintă un risc crescut de a dezvolta un hipotiroidism, la orice vârstă. O persoană cu sindrom Down din 12 are hipotiroidism, compensat sau clinic (Rasore-Quartino și Cominetti, 1994). În concluzie, putem spune că frecvența mare de boli tiroidiene în SD justifică o evaluare atentă, o urmarire clinică și biohormonală (TSH, T3, T4, anticorpi tiroidieni) periodică anuală. Absorbția intestinală defectuoasă la SD este responsabilă de tulburări intestinale și, uneori, de întarziere a creșterii. În special, boala celiacă, sau intoleranța la gluten, are o prevalență crescută la aceste persoane. În timp ce la populația generală prevalentă este de 0,43%, la SD este de 6% (Bonamico, Rasore Quartino în, 2001). Glutenul este un component al grâului, orzului, ovazului și al altor cereale. Boala, în forma sa clasică, este destul de rară și foarte gravă: și de obicei începe în copilarie, la scurt timp după introducerea de gluten în dietă (aproximativ la 6 luni) și se manifestă cu diaree, scaun abundent, abdomen umflat, stagnare în creștere. Astăzi, se cunosc forme atipice și mai puțin evidente, cu debut în vârsta pediatrică sau în timpul adolescenței, iar tabloul clinic este caracterizat prin lipsa de simptome intestinale, hipovitaminoză, anemie, stoparea creșterii. S-au constatat, de asemenea, formele foarte silențioase. Patogeneza de boală celiacă și încă controversata. Unele studii recente atribuie responsabilitatea rănilor intestinale unui răspuns imunitar la gliadină (Marsh, 1992). Diagnosticul se bazează pe rezultatele biopsiei intestinale, care prezintă leziuni ale mucoasei, caracterizată prin atrofie partială sau totală de vilozități intestinale. Anticorpi anti gliadină IgG și IgA (IgGAGA și IgAAGA) sunt un test de screening simplu și de încredere pentru a detecta persoanele ce trebuie supuse biopsiei. La SD, IgAAGA arată un exces de rezultate pozitive, neconfirmat prin biopsie; în timp ce IgGAGA, mai putin specific, dar mult mai sensibil, dau de cele mai multe ori rezultate fals pozitive (Storm, 1990). Testul cu imunofluorescență pentru anticorpi este mai specific și sensibil, și a înlocuit aproape peste tot detectarea anticorpilor anti gliadină. Și testele de anticorpi antitransglutaminosi sunt mai fiabile. În cazul unui diagnostic pozitiv, biohumoral sau biopsie, terapia se bazează exclusiv pe o dietă fără gluten ce trebuie urmată pe toată durata vieții. Excluderea glutenului din dietă rezolvp toate simptomele, dar pacientii trebuie să fie urmariți ăn mod constant, deoarece în multe cazuri, respectarea cu strictețe a dietei poate fi dificilă.
(8) Tendința spre obezitate în SD este bine cunoscută. Aceasta devine evidentă mai ales la adulți tineri: pentru acest motiv trebuie să se stabilească o adecvată prevenire încă din copilarie, cu o atenție deosebită pentru perioada de adolescență. Trebuie să ne ocupam de activitatea fizică cât și de alimentație. Bilanțul caloric trebuie să fie sub control. Trebuie să evite excesul de zahar și de grăsimi în dietă, preferandu-se alimente bogate în proteine, dar introduse într-o dietă echilibrată.
(9) Anomaliile aparatului dentar sunt o problemă comună, a cărei soluție nu este întotdeauna simplă. Mai mult decât atât, dificultățile obiective care reies la iveală în special în tratamentul copiilor și adulților cu dizabilități intelectuale, conduc la o subestimare a tulburărilor orale. Persoanele cu SD prezintă frecvent alterări de formă a cavității bucale și a dinților, anomalii de erupție a dinților și melocluzie (o proastă aliniere). Cu toate acestea, cariile, pare să fie mai puțin frecvente decât la populația generală. Igiena orală necorespunzătoare, poate provoca boli parodontale, gingivită și poate duce la pierderea timpurie a dinților, chiar totală. Controlul dentar trebuie efectuat în mod continuu încă din copilărie și pe tot parcursul vieții. Dacă este necesar, de asemenea, trebuie facute tratamente, pentru a preveni consecințele deprimante ale pierderii dinților (Lowe, 1990).
(10) Sunt cunoscute anomalii ale sistemului muscularo-scheletic la persoanele cu SD. Laxitatea ligamentară și hipotonia musculară sunt aproape constante. Platfus, genunchi valg (în X), instabilitate patelară(rotuliană), sunt principalele cauze de dificultate la mersul pe jos și de asemenea, serioase probleme statice, cum ar fi scolioza și cifoza. Prevenirea este necesară și posibilă aplicând precoce o mobilitate adecvată prin promovarea stilului de viață activ, care include sport. Semnificația clinica de instabilitate atlanto-axială a fost discutată cu o atenție deosebită în ultimii ani. Prevalența în SD este mare (10-15%) este de obicei asimptomatica (Scola și Pueschel, 1987; Pueschel, Scola și Pezzullo, 1992). Exista un risc de dislocare, legat de traume cervicale sau miscări bruște ale capului, cu posibile complicații neurologice de comprimare a maduvei cervicale. Dislocarea poate duce la tetraplegie și incontinență ori o paraplegie, sau precedată de o deviere a capului, tulburări de mers și apariția progresivă a unor semne neurologice. Diagnosticul este confirmat de către radiografie, care arată o distanță mai mare de 5mm între partea din față a odontoidului și marginea posterioară a arcului anterior al atlantului. RMN-ul (rezonanța magnetică nucleară) sau TAC-ul (tomografia axială computerizată) sunt instrumente utile pentru diagnosticare. Copii și adolescenți cu risc nu trebuie să facă sărituri în apă sau să practice box, lupte, sau alte activități similare (Cremers in, 1993). Pentru cazurile simptomatice, este indicată intervenția chirurgicală de fuziune vertebrală (Aicardi, 1992).).